Клиника Мозга и Позвоночника 8(4967) 55 45 21, 8(925) 032 06 52

Неврология Электромиография Остеохондроз позвоночника Нейропатии

Новости
Гостевая книга


Вход для партнеров
Вход для
зарегистрированных
пользователей

Введите логин

Введите пароль




г. Подольск, Революционный проспект 18. Тел. 8(4967) 55 45 21, 8 (925) 032 06 52. Email: klinikamozga@mail.ru
Электромиография ЭМГ ( электронейромиография ЭНМГ ) в диагностике мышечной дистрофии

Электромиография ЭМГ ( Электронеромиография ЭНМГ ) в диагностике мышечной дистрофии.  

 

Мышечная дистрофия Дюшенна 

Дистрофия Дюшенна - это врожденное заболевание, встречающееся у одного из 3500 мальчиков. Оно вызвано мутацией в расположенном в Х-хромосоме гене, кодирующем белок дистрофин, отсутствие которого приводит к дегенерации мышц. Первые признаки болезни начинают проявляться в детстве, обычно в возрасте от 2 до 5 лет. К началу второго десятилетия жизни прогрессирующая дегенерация мышц приводит больных в инвалидное кресло; большинство из них умирает в возрасте от 20 до 30 лет. Современная медицина может только в какой-то степени повысить качество жизни пациентов, но не вылечить болезнь.

Для лечения миодистрофии Дюшенна разрабатываются в основном методы генотерапии. Клинические испытания их начали, в частности, в детской больнице г. Колумбус и в Нью-Джерси (США).

Два года назад в Квебеке (Канада) была проведена первая успешная трансплантация мышечных клеток пациентам с миодистрофией Дюшенна; у восьми из девяти больных наблюдается значительное улучшение. Теперь специалисты из Université Laval's Faculty of Medicine и Human Genetics Department at Quebec City's Centre Hospitalier Universitaire de Québec (CHUQ) под руководством профессора Jacques P. Tremblay делают еще один важный шаг на пути к излечению этого заболевания.

Квебекские ученые трансплантировали больным мышечные клетки от здоровых доноров, после чего значительная часть мышечных волокон пациентов могла синтезировать недостающий белок. Анализы показали, что от 4 до 26% их мышечных клеток действительно приобрели способность вырабатывать дистрофин в результате слияния с донорскими клетками. Впервые в мире удалось достичь такого высокого уровня экспрессии дистрофина в такой большой доле мышечных волокон.

На основании этих результатов группа профессора Tremblay получила разрешение на следующий этап клинических испытаний. В этих исследованиях в предплечья пациентов будут трансплантировать около 300 млн. донорских клеток. Сила мышц будет измеряться до пересадки и через три и шесть месяцев после.

Для участия в испытаниях ученые набирают 10 добровольцев в возрасте 18 лет, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна или мышечной дистрофией Беккера.

Этот этап клинических испытаний будет проводиться при финансовой поддержке SOVAR, CellGene Inc., и Association Française contre les Myopathies.


Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Заболевание наследуется по рецессивномы, сцепленному с Х хромосомой типу, однако известны и случаи аутосомно-доминантного варианта наследования.
Ген заболевания располагается в дистальном отделе длинного плеча Х хромосомы, в локусе Xq28.
Заболевание манифестирует в возрасте 4-15 лет.
Первыми проявлениями болезни являются ретракции ахилловых сухожилий (больные вынуждены ходить, опираясь на пальцы и наружные края стоп). В дальнейшем развиваются контрактуры локтевых суставов, люмбальный лордоз и атрофии мышц тазового пояса и бедер.
Позже вовлекаются мышцы плечевого пояса.
У большой части больных в патологический процесс вовлекается сердце с развитием кардиомиопатий, нарушений проводимости и ритма.
ЭКГ изменения свидетельствуют о гипертрофии левого желудочка, часто регистрируется синусовая брадикардия, мерцание или трепетание предсердий, желудочковые тахиаритмии и атриовентрикулярные блокады.
Прогноз заболевания определяется степенью вовлечения в процесс сердечной мышцы.
Критерии диагноза
1. Рецессивный, сцепленный с Х хромосомой тип наследования
2. Дебют заболевания в возрасте 4-15 лет
3. Наличие сгибательных контрактур в локтевых суставах, ретракции пяточных сухожилий, тугоподвижности шейного отдела позвоночника
4. Локализация мышечных атрофий преимущественно в трехглавой и двуглавой мышцах плеча, мышцах тазового пояса, бедер и перонеальной группы
5. Нарушения деятельности сердца
6. Медленно прогрессирующее течение

Диагностика мышечных дистрофий 

Кроме тщательного клинического осмотра , диагностика мышечной дистрофии основана на сборе семейного анамнеза (болеет ли кто нибудь в семье) и состовление семейного дерева пациента. 

Но прежде всего, необходимо диагностировать характер патологического процесса в пораженной мышце и выявить субклинические изменения в непораженных мышцах. Незаменимым методом диагностики является электромиография ЭМГ ( электронейромиография  ЭНМГ ). С помощью игольчатой электромиографии (в мышцу вводится специальная игла) определяется состояние обследованной мышцы в  покое и при движении. Существуют разные причины развития мышечной гипорофии и в том числе при пораженнии периферических невов и передних рогов спинного мозга. С помощью электромиографии ЭМГ ( электронейромиография ЭНМГ ) можно с точностью дифференцировать данное заболевание от других причин гипотрофии.

Чтобы пройти электромиографию ЭМГ ( электронейромиография ЭНМГ ) вы можете записаться по ниже указанным телефонам.

Читайте дальше >>

 

   

 Клиника Мозга и Позвоночника

 

г. Подольск, Революционный проспект, дом 18. Тел: 8(4967) 55-45-21,  8(925) 032-06-52       Электронная почта: klinikamozga@mail.ru. Интернет сайт: al-zamil.ru         ОГРН: 1105074007840. ИНН/КПП: 5036108448 / 503601001. Лицензия № ЛО-50-01-003204 от 01.02.12    

Схема проезда

Наш прайс




..назад
Copyright © 2018 AL-ZAMIL.RU техподдержка
Сопровождение